金鑫：基因应用现状解析及华大基因的数据平台架构

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前不久《金刚狼3：殊死一战》上映，在狼叔休·杰克曼的光环下，仅两周时间，全球票房已高达4.38亿美元，其中精彩的动作戏与狼叔的谢幕无疑是观众追求的热点。然而不管是《金刚狼》抑或是《X战警》，基因突变带来的超能力都是贯穿整个故事的基本元素。

基因科技是什么？时至今日相信大家都已经有了一定的了解，就比如孕妈妈熟知的无创基因检测，又比如说大量场景中用到的DNA亲权鉴定。然而，在这之外，日常生活中基因应用还有哪些方面？是否如电影《生化危机》、《我是传奇》那样遥远又恐惧？借用时下热门的云计算、大数据等技术基因研究这种全人类事业又会产生什么样的助力？近日，云栖社区采访了深圳华大基因股份有限公司研发中心副总监金鑫，就上述几个问题进行了讨论。

科研、医学、人人，基因的研究、应用与探索

10年后的今天，每个新生儿出生后记录的可能不仅是身高体重，还包括了他的基因数据——金鑫。

觉得不太可能？在惊讶的目光中，金鑫表示：回到10年前，2007年这个世界有基因数据的人不超过10个，那个时候读取一个基因数据需要上亿美金；10年后的今天，成本被降到了1千美金之内，同时基于人们对更高健康水平的需求，统计已按百万计。而着眼当下，基因研究主要可分为以下3个维度：

1. 科研的服务。类似大多新技术，基因研究最初也是在科学研究的基础上发展起来，比如寻找一些疾病的致病基因，又比如熊猫为什么不吃肉，通过研究熊猫的基因组会发现，其基因组例感受肉鲜味的基因“坏”掉了。

2. 医学的服务。在之前，医学实践之所以比较少用，原因在于技术上没有突破，同时缺少人类基因组参考序列。时下对于基因的研究已经有了更好的基础，同时成本也飞速下降，所以有了临床应用的可能，就比如生育健康、肿瘤相关、病源感染相关方面，也就是生死染：

• 生，即生育健康，主要防控出生缺陷遗传病，例如唐氏综合征，发病率大约是800分之一，传统筛查会出现较高的假阳性，提示高风险，从而需要做侵入性检查，带来感染和流产的风险。然而通过基因检测技术，母体抽血就可以避免这种情况，从而对原本检查技术提供了很好的补充。

• 死，即肿瘤，其最主要就是靶向药物的选择，因为时下治疗方案一般就是手术、化疗放疗及靶向药物，而靶向药的靶点一般都是基因的标记。因此在治疗方案之前，先就肿瘤组织进行检测，知道靶点后确定明确的治疗方案。当然，限于时下的医学水平，治愈还有很大挑战，但是却可以在控制上更推进一步，提高患者生存率或生存时间。

• 染，即感染，病原微生物，就比如SARS，刚发生时无法得知前因后果，比如究竟是病毒、细菌还是其他，从而造成一定程度的恐慌。直到基因数据被读取，才清楚其病原体。

3.人人服务。在医学服务中的生育健康其实关乎到整个人口质量、社会负担及家庭负担。时下整个出生缺陷的发病率在5.6%，而华大基因的目标是使用基因技术，使出生缺陷发生率在此基础上降低50%以上。

在基因研究方面，华大基因、Intel、阿里云共同发起了一个2020计划，希望在2020年实现1个人的基因样本采集、处理、测序及初步分析在一天内完成。而在这中间，云一方面提供了海量的资源，加速计算和解读的过程，另一方面，让很多人可以同时对多个数据进行比较，从而更精准地解读。

海量数据、异地，基因研究与应用挑战

2016年3月10日之前，7年华大基因完成了100万例孕妇产检，然而在2016年底已超过170万，同时随着成本降低、人们思想进步、基因技术突破及二胎等政策推出，相信这个数据体量会愈来越大——金鑫。

一个人的基因组数据大约在3个G，为了得到精准的基因数据，通常需要进行几十上百不等次的冗余测讯，而做肿瘤基因检需要进行上万次。因此，联系具体业务，其存在的主要挑战有：

• 海量数据。一直以来华大基因都在不断地扩展自己的计算集群，也有多个区域的生产中心，比如武汉，天津，也包括面向海外的香港，总部深圳也有自己的测序中心和对应的数据中心。以前，测序中心选址往往决定了数据中心方位，然而随着业务的飞速增长，硬件规模增长已无法匹配数据规模的增长，出现了很严重的任务积压。

• 异地模式。基因研究更应该是一个多人、多基因序列的对比，然而基因数据本身体量比较大，限于现在的网络环境很难实现这一点。其次，如上所述，虽然有着多地多机房，但是随着任务量剧增，如果将数据在多机房来回切换显然也无法满足时效性。

基于上述挑战，华大基因通过阿里云为BGI Online（安全、⾼效、易⽤的⽣物信息服务云平台，为⽣物信息领域的各类科研工作者和工具开发者提供便利）注入弹性，同时也释放了每个数据中心部署耗费的大量人力、财力和物力，其总体架构如下：

• 前端通过WEB服务呈现系统业务和提供用户操作，WEB请求通过SLB做负载均衡，并在阿里云提供的VPC和云盾的防护下提供高可用的服务。

• 后端管理系统的业务数据和处理业务逻辑，后端服务部署在多台ECS上，并采用RDS服务存储业务数据。

• 任务管理引擎接受前端请求，管理计算资源实现生物信息数据的分析，阿里云提供了海量的ECS节点，并对每个ECS节点提供了完整、详细的API文档，通过对接ECS节点实现了计算资源的弹性伸缩和强大的分布式计算能力。

• 存储管理负责基因数据的存储和管理，运用OSS和OAS实现了基因数据的冷热存储，除了OSS和OAS本身提供的加密存储外，还对接OSS服务实现数据的去身份化，提高了平台的安全性。

• 文件传输通过部署在ECS上的服务提供，庞大的基因数据上云是数据流的起始端和瓶颈，阿里云通过铺设阿里机房到华大集群的专线，提升了数据传输的速度。

而就在去年，基于华大基因开发的新一代基因云计算平台BGI Online，华大基因、阿里云和安徽医科大学三方共同协作在21小时47分12秒内完成了1000例人类全外显子组数据的分析，创造了基因数据分析的“深圳速度”。

人人服务，基因研究未来的发展

基因行业还在非常早期，现在看到的就是一些非常确定的应用，和非常确定的结果——金鑫。

如果只有一份基因数据，能解释的事情非常少，同时在人的基因之外，动植物、甚至是微生物这些组成人类生活环境的因素同样需要分析。因此，去年建立了我国第一个也是唯一一个国家基因库（由华大基因承接和运营）。而在这之外，华大基因更与多家国际组织达成合作，比如IRDiRC国际罕见病研究联盟，也比如与费城儿童医院在儿童脑癌上的研究。

同时金鑫还表示，时下云计算、大数据、人工智能等技术同样会给基因研究带来很大的助力，比如在计算、存储之外，华大基因已与阿里云展开了大量机器学习相关方面的合作，比如说预测小米性状，通过小米的基因数据，种植环境来预判小米的产量、特性等。同时也正在与阿里云合作，通过更好的算法去预测肿瘤的驱动基因。

在最后，金鑫再次强调了基因研究上“我为人人”这个概念，他表示，就如BGI Online生物信息数据云平台，基于云基础设施能够搭建不同的基因数据分析场景，不同的人可以在上面搭建自己的分析流程，为⽣物信息领域的各类科研工作者和工具开发者提供便利。