产前无创DNA检测到底有没有必要做?

妇产科门诊第十一诊室 2017-12-12

上次奶糖因为唐筛检查有一项到了临界风险,所以又去挂了胎儿医学门诊,咨询医生,医生我做无创DNA进一步检查,现在奶糖就在心慌慌的等待结果出来。

那到底无创DNA产前检查是怎样的呢?

无创DNA产前检查是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上。从中提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体合体疾病的风险率。

无创DNA产前检查适合人群:

产前无创DNA检测到底有没有必要做?

做无创DNA产前检查的最佳时间:

筛查与诊断时间可以是孕后12-26周,但最佳检查时间是孕12-22周。

无创DNA产前检查能筛选出哪些胎儿疾病呢?

21-三体综合征(唐氏综合症)、18-三体综合症(爱德华氏综合征)、13-三体综合症(帕陶氏综合征)

产前无创DNA检测到底有没有必要做?

无创DNA产前检查和羊水穿刺各有哪些优缺点?

无创DNA产前筛查的优点是安全、方便,无创伤;而羊水穿刺是侵入性的,而且理论上存在着0.5%流产、感染的风险;无创DNA产前筛查的缺点在于,它的目标疾病范围较小,而羊水穿刺的范围广得多,更加全面。

无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺?

两者并不具有可替代性。有些孕妇是必须做羊水穿刺的。比如,我们国家规定,35周岁以上的孕妇都要求自愿做羊水穿刺,而各种基因病的高风险人群,也不适合做无创。

另外,无创的检查出来有异常的话,接下来还是需要做羊水穿刺。因为无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,而羊水穿刺才是临床医生是否进行干预的依据.

产前无创DNA检测到底有没有必要做?

有意向做无创DNA产前检查的孕妇需注意,应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构,以保证筛查的准确率。

了解了以上几点,孕妇们对无创DNA产前检查也有了一定的认识。具体是否需要进行该项检侧,孕妇还是要与妇产科医生做详细的沟通。

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