“唐筛”、“无创DNA”、“羊水穿刺”, 准妈妈到底应该怎么选?

唐氏综合症的筛查，是每个准妈妈必须经历的一次检查。只是面对唐筛、无创DNA和羊水穿刺这三种不同的检查方式，准妈妈到底应该怎么选呢？

唐氏筛查

是当前国内最普遍的一种检查方式，只需抽取准妈妈静脉血，就可以预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体或某些孕期并发症也能有所提示。同时，这也是最经济实惠的方法。

但是唐筛的假阳性和假阴性出现率会比较高，检出率及准确性低，即使最全面的早中期联合筛查（配合早期NT检查），也只能检出80-90%的患儿。

无创DNA检测

在大中型城市比较普遍，同样只需抽取静脉血即可进行检查，结果覆盖了常见的染色体非整倍体疾病，准确率超过99%。

无创DNA的费用较高，通常在2000-3000元之间。从诊断结果来看，目前针对21、18、13三体准确性高，但性染色体准确性稍低，其他很多染色体数目、结构异常都无法诊断。

羊水穿刺

作为目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，羊水穿刺能检测出所有的染色体数目异常，以及大片段染色体结构异常。另外，还能配合进行基因芯片及单基因疾病检测。

但是，羊水穿刺具有一定的风险，流产率0.5‰-1‰。同时，对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等问题，也不能完全检出。

准妈妈们应该如何选择？

小于35岁的准妈妈，建议唐筛首选早唐，同时配合中期唐氏筛查。唐筛结果高风险的话，需再做无创DNA进行检查。

大于35岁或预产期时年龄到了35岁的准妈妈，应该及时去做11-13周的早期唐筛，配合B超测NT（颈部透明层），胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险，可以听从医生的建议做羊水穿刺；早唐低风险，也不代表没事，保险起见也建议做产前诊断。